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Les progrès de la génétique et les connaissances acquises au cours des 20 dernières années ont permis à une pratique médicale nouvelle de voir le jour, la génétique oncologique, ou oncogénétique. En cancérologie, la génétique médicale offre des possibilités d’évaluer le risque de réponse toxique à un traitement standard, d’absence de réponse à une thérapie ciblée, d’affiner le diagnostic, le pronostic, ainsi que d’identifier des risques spécifiques de cancer.

L’ensemble de ces applications est abordé sous forme de deux sessions :

1) Les cancers sont la conséquence de l’accumulation d’anomalies génétiques qui surviennent par hasard dans les cellules de l’organisme, peuvent aboutir à leur transformation cancéreuse, et influencer l’efficacité des traitements proposés. L’identification de ces anomalies dans les cellules tumorales s’appelle la génétique somatique. En 2006, la première thérapie soumise à une caractérisation génétique préalable des cellules tumorales a été commercialisée. Depuis, ce type de médicament s’est beaucoup développé, la prescription des traitements ciblés sur les caractéristiques génétiques des cancers a été largement diffusée en France et le choix des médicaments anticancéreux est maintenant guidé dans de nombreuses situations, comme les cancers du sein, du poumon, du colon ou encore les mélanomes, pour ne citer que les plus fréquentes.

L’identification des tumeurs sensibles à des thérapies ciblées implique une analyse moléculaire spécifique des cellules tumorales au cours du bilan pré-thérapeutique, dans des délais compatibles avec un gain de chance. Elle fait intervenir l’expertise combinée des anatomo-pathologistes et des biologistes. Les oncologues ont directement en charge la prescription adéquate de ces analyses, et une illustration est proposée avec l’abord thérapeutique de l’adénocarcinome bronchique. Elle permet également de proposer des essais cliniques de médicaments innovants, non encore commercialisés, dans des situations au delà des ressources thérapeutiques standards.

2) Selon les cancers, la composante héréditaire est plus ou moins importante. Elle peut être à l’origine du développement d’un (ou plusieurs) cancer(s) chez les personnes porteuses d’un gène de prédisposition majeure, qui se transmet de génération en génération, sur un mode dit autosomique dominant. Au contraire, elle peut nécessiter, pour se manifester, la présence simultanée de plusieurs gènes de prédisposition mineure. Poser le diagnostic de prédisposition génétique au cancer repose sur la reconnaissance d’un ensemble de particularités chez une personne ou dans une famille, qui concernent les organes touchés, l’âge d’apparition des lésions, le nombre de lésions, leurs caractéristiques histologiques, le lien de parenté des différentes personnes atteintes d’une famille… Une expertise soigneuse est faite avant d’entreprendre l’analyse moléculaire qui permettra de confirmer l’hypothèse clinique.

L’identification génétique de la prédisposition permet de proposer une prise en charge adaptée au risque aux personnes ayant déjà été atteintes d’un cancer comme à leurs apparentés, afin de dépister la maladie à un stade précoce ou de la prévenir. Des recommandations pour les principaux syndromes de prédisposition ont été proposées de manière consensuelle à travers des travaux d’experts coordonnés par l’Institut National du Cancer.